Detalhe da pesquisa
1.
TBX20 loss-of-function variants in families with left ventricular non-compaction cardiomyopathy.
J Med Genet;
61(2): 171-175, 2024 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37657916
2.
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6.
Hum Genet;
2024 Jan 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-38170232
3.
The New South Wales Sudden Cardiac Arrest Registry: A Data Linkage Cohort Study.
Heart Lung Circ;
32(9): 1069-1075, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37419791
4.
Rare sudden unexpected death in epilepsy SCN5A variants cause changes in channel function implicating cardiac arrhythmia as a cause of death.
Epilepsia;
63(6): e57-e62, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35397174
5.
Characterization of clinically relevant copy-number variants from exomes of patients with inherited heart disease and unexplained sudden cardiac death.
Genet Med;
23(1): 86-93, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32973354
6.
Sudden Cardiac Death in the Young.
Heart Lung Circ;
29(4): 498-504, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32029328
7.
A Prospective Study of Sudden Cardiac Death among Children and Young Adults.
N Engl J Med;
374(25): 2441-52, 2016 Jun 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27332903
8.
Correction: Determining pathogenicity of genetic variants in hypertrophic cardiomyopathy: importance of periodic reassessment.
Genet Med;
21(5): 1264, 2019 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-31048818
9.
Genome sequencing as a first-line genetic test in familial dilated cardiomyopathy.
Genet Med;
21(3): 650-662, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29961767
10.
Genetic Testing for Cardiomyopathies in Clinical Practice.
Heart Fail Clin;
14(2): 129-137, 2018 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29525642
11.
Exome sequencing-based molecular autopsy of formalin-fixed paraffin-embedded tissue after sudden death.
Genet Med;
19(10): 1127-1133, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28333919
12.
Exome-based analysis of cardiac arrhythmia, respiratory control, and epilepsy genes in sudden unexpected death in epilepsy.
Ann Neurol;
79(4): 522-34, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26704558
13.
Sudden unexpected death in epilepsy genetics: Molecular diagnostics and prevention.
Epilepsia;
57 Suppl 1: 17-25, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26749013
14.
Comparative transcriptome profiling in human bicuspid aortic valve disease using RNA sequencing.
Physiol Genomics;
47(3): 75-87, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25547111
15.
NOS1AP Polymorphisms Modify QTc Interval Duration But Not Cardiac Arrest Risk in Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Cardiovasc Electrophysiol;
26(12): 1346-51, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26332198
16.
Sudden Cardiac Death in Children and Young Adults.
N Engl J Med;
375(13): 1301-2, 2016 09 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27682048
17.
Determining pathogenicity of genetic variants in hypertrophic cardiomyopathy: importance of periodic reassessment.
Genet Med;
16(4): 286-93, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24113344
18.
Response to Brodehl et al.
Genet Med;
21(5): 1248-1249, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30262924
19.
Exome sequencing identifies a mutation in the ACTN2 gene in a family with idiopathic ventricular fibrillation, left ventricular noncompaction, and sudden death.
BMC Med Genet;
15: 99, 2014 Sep 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25224718
20.
ILAE Genetic Literacy Series: Postmortem Genetic Testing in Sudden Unexpected Death in Epilepsy.
Epileptic Disord;
25(4): 472-479, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37340991